No Brasil, segundo dados do IBGE, há cerca de 16.000 mulheres afetadas pela Síndrome de Turner. Se você nunca ouviu falar sobre essa síndrome, continue sua leitura e entenda do que se trata.
A Síndrome de Turner, ou monossomia do cromossomo X, é uma doença genética que afeta meninas.
Ela ocorre em um a cada 2500 nascimentos do sexo feminino e faz parte do grupo de condiçõeso genéticas denominado cromossomopatias, ou seja, alterações do número de cromossomos fetais.
Na maioria das vezes afeta essas mulheres causando uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social
Pode ser diagnosticada antes do nascimento ou durante a infância. Acredita-se que 98% de todos os fetos com a síndrome sofrem aborto natural durante a gestação.
Praticamente todas as pessoas com essa condição precisam de cuidados médicos em uma variedade de especialistas.
Exames regulares e cuidados adequados podem ajudar a ter uma vida independente e saudável.
Existem causas para essa síndrome?
Quando o assunto é a sua causa, a resposta teoricamente é simples.
Acontece quando há falta ou algum tipo de anormalidade no segundo cromossomo X da paciente.
Os humanos possuem, em condições normais, 46 cromossomos diferentes no DNA em 23 pares. Cada um deles é responsável por algum tipo de característica essencial para o desenvolvimento do organismo.
Durante a reprodução humana, os gametas (óvulos e espermatozoides) carregam, cada um, metade da carga genética, sendo 23 cromossomos sem pares.
Dessa forma, a Síndrome de Turner acontece quando o segundo cromossomo sexual está faltando ou apresenta algum tipo de dano, resultando em apenas 45 cromossomos em uma pessoa.
Mas quais são as características?
Existem diversas características muito claras nas portadoras da Síndrome de Turner, que podem ser percebidas desde o nascimento, quando o diagnóstico é realizado.
Os que estão presentes em mais de 50% dos casos são classificados como “muito comum”. Também podem ser “frequente”, se ocorrem em menos de 50% dos casos e “pouco frequente”, se acontecem com menos de 5% das portadoras. As principais características são:
Pescoço alado: excesso de pele e tecido mole na região dos ombros e do pescoço;
Linha de cabelo baixa: a linha do cabelo pode começar até mesmo no meio da nuca;
Problemas hormonais: hormônios femininos em quantidades baixas ou nulas;
Retrognatismo: mandíbula deformada e recuada, causando dificuldade de respiração e para fechar a boca;
Mãos e pés inchados no nascimento: decorrente do inchaço do sistema linfático, é um dos principais sintomas que levam ao diagnóstico logo no parto;
Crescimento lento: a criança cresce muito devagar, antes mesmo do nascimento. Geralmente, não ultrapassam a média de 1,43m de tamanho, 20 centímetros abaixo da média feminina;
Puberdade tardia ou ausente: devido à falta de hormônios, algumas pacientes podem nunca atingir a puberdade;
Amenorreia: falta completa de menstruação;
Problemas cardíacos: estreitamento da veia aorta, hipertensão e isquemia;
Problemas renais: decorrentes da má formação renal;
Problemas ósseos: provenientes da falta de estrógeno, podendo levar à osteoporose;
Doenças autoimunes: cerca de 30% das portadoras da Síndrome apresentam algum quadro autoimune relacionado à tireoide;
Alterações no metabolismo: levam à obesidade, principalmente na infância e adolescência;
Problemas neurológicos: falta de coordenação espacial e outras complicações;
Habilidades verbais superiores: é frequente a ocorrência de portadoras da Síndrome de Turner que apresentam habilidades de comunicação superiores às mulheres sem condição.
Durante a adolescência e juventude
Existem casos em que a presença da síndrome pode não ser percebida de maneira muito fácil.
Os sinais e características em crianças mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a síndrome de Turner incluem:
- Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância;
- Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família;
- Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos relacionados à matemática, embora a inteligência seja geralmente normal;
- Dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as emoções ou reações de outras pessoas;
- Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios;
- Antecipação do fim ciclos menstruais;
- Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade.
Existe tratamento para essa síndrome?
Referente ao tratamento para a síndrome de Turner, basicamente é feito de acordo com as características apresentadas pela pessoa, sendo normalmente recomendado pelo médico a reposição hormonal.
Principalmente do hormônio do crescimento e hormônios sexuais, para que o crescimento seja estimulado e os órgãos sexuais consigam se desenvolver corretamente.
Além disso, pode acontecer de precisar de cirurgia plástica para retirar o excesso de pele na região do pescoço.
Caso o paciente também apresente problemas cardiovasculares ou renais, também pode ser necessário fazer uso de medicamentos para tratar essas alterações e permitir o desenvolvimento saudável da menina.
