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Saúde e Ciência

Síndrome de Turner: causas e tratamentos



28/01/2021


No Brasil, segundo dados do IBGE, há cerca de 16.000 mulheres afetadas pela Síndrome de Turner. Se você nunca ouviu falar sobre essa síndrome, continue sua leitura e entenda do que se trata. 

A Síndrome de Turner, ou monossomia do cromossomo X, é uma doença genética que afeta meninas.

Ela ocorre em um a cada 2500 nascimentos do sexo feminino e faz parte do grupo de condiçõeso genéticas denominado cromossomopatias, ou seja, alterações do número de cromossomos fetais.

Na maioria das vezes afeta essas mulheres causando uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social

Pode ser diagnosticada antes do nascimento ou durante a infância.  Acredita-se que 98% de todos os fetos com a síndrome sofrem aborto natural durante a gestação.

Praticamente todas as pessoas com essa condição precisam de cuidados médicos em uma variedade de especialistas.

Exames regulares e cuidados adequados podem ajudar a ter uma vida independente e saudável.

Existem causas para essa síndrome?

Quando o assunto é a sua causa, a resposta teoricamente é simples.

Acontece quando há falta ou algum tipo de anormalidade no segundo cromossomo X da paciente. 

Os humanos possuem, em condições normais, 46 cromossomos diferentes no DNA em 23 pares. Cada um deles é responsável por algum tipo de característica essencial para o desenvolvimento do organismo.

Durante a reprodução humana, os gametas (óvulos e espermatozoides) carregam, cada um, metade da carga genética, sendo 23 cromossomos sem pares. 

Dessa forma, a Síndrome de Turner acontece quando o segundo cromossomo sexual está faltando ou apresenta algum tipo de dano, resultando em apenas 45 cromossomos em uma pessoa. 

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Mas quais são as características?

Existem diversas características muito claras nas portadoras da Síndrome de Turner, que podem ser percebidas desde o nascimento, quando o diagnóstico é realizado

Os que estão presentes em mais de 50% dos casos são classificados como “muito comum”. Também podem ser “frequente”, se ocorrem em menos de 50% dos casos e “pouco frequente”, se acontecem com menos de 5% das portadoras. As principais características são:

Pescoço alado: excesso de pele e tecido mole na região dos ombros e do pescoço;

 

Linha de cabelo baixa: a linha do cabelo pode começar até mesmo no meio da nuca;

 

Problemas hormonais: hormônios femininos em quantidades baixas ou nulas;

 

Retrognatismo: mandíbula deformada e recuada, causando dificuldade de respiração e para fechar a boca;

 

Mãos e pés inchados no nascimento: decorrente do inchaço do sistema linfático, é um dos principais sintomas que levam ao diagnóstico logo no parto;

Crescimento lento: a criança cresce muito devagar, antes mesmo do nascimento. Geralmente, não ultrapassam a média de 1,43m de tamanho, 20 centímetros abaixo da média feminina;

Puberdade tardia ou ausente: devido à falta de hormônios, algumas pacientes podem nunca atingir a puberdade;

Amenorreia: falta completa de menstruação;

Problemas cardíacos: estreitamento da veia aorta, hipertensão e isquemia;

Problemas renais: decorrentes da má formação renal;

Problemas ósseos: provenientes da falta de estrógeno, podendo levar à osteoporose;

Doenças autoimunes: cerca de 30% das portadoras da Síndrome apresentam algum quadro autoimune relacionado à tireoide;

Alterações no metabolismo: levam à obesidade, principalmente na infância e adolescência;

Problemas neurológicos: falta de coordenação espacial e outras complicações;

Habilidades verbais superiores: é frequente a ocorrência de portadoras da Síndrome de Turner que apresentam habilidades de comunicação superiores às mulheres sem condição.

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Durante a adolescência e juventude

Existem casos em que a presença da síndrome pode não ser percebida de maneira muito fácil. 

Os sinais e características em crianças mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a síndrome de Turner incluem:

  • Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância;  
  • Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família;  
  • Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos relacionados à matemática, embora a inteligência seja geralmente normal;  
  • Dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as emoções ou reações de outras pessoas; 
  • Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios; 
  • Antecipação do fim ciclos menstruais; 
  • Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade.

Existe tratamento para essa síndrome?

Referente ao tratamento para a síndrome de Turner, basicamente é feito de acordo com as características apresentadas pela pessoa, sendo normalmente recomendado pelo médico a reposição hormonal. 

Principalmente do hormônio do crescimento e hormônios sexuais, para que o crescimento seja estimulado e os órgãos sexuais consigam se desenvolver corretamente.

Além disso, pode acontecer de precisar de cirurgia plástica para retirar o excesso de pele na região do pescoço.

Caso o paciente também apresente problemas cardiovasculares ou renais, também pode ser necessário fazer uso de medicamentos para tratar essas alterações e permitir o desenvolvimento saudável da menina.

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Bruno Oliveira

Tradutor e produtor de conteúdo do site Cannalize, apaixonado por música, fotografia, esportes radicais e culturas.