Mais comum em crianças do sexo feminino, atingindo cerca de 1 a cada 7 mil nascimentos, é uma das principais causas de aborto espontâneo. Apenas 2,5% dos fetos com essa síndrome passam dos nove meses de gestação.
A Síndrome de Patau é uma condição genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
Ela pode ser descoberta durante a gravidez, através de exames de diagnóstico.
Na maioria das vezes, os bebês com esta condição sobrevivem menos de 3 dias, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade. Isso depende da gravidade da síndrome.
Sua primeira descoberta foi através do médico geneticista Klaus Patau em 1960, como uma trissomia do cromossomo 13.
Ela não é hereditária, mas simplesmente um infeliz acidente genético. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três, por isso chama-se trissomia.
No geral, os seres humanos possuem 46 cromossomos divididos em 23 pares.
A Síndrome de Patau ocorre quando uma pessoa apresenta 3 cromossomos no par de número 13.
Mas quais as causas dessa síndrome?
Sua origem está no gameta feminino e ocorre devido à não disjunção dos cromossomos durante a gestação.
Isso dá origem a gametas com 24 cromátides, invés de 23. Dessa forma, o cromossomo 13 do óvulo, ao se juntar com o cromossomo 13 do espermatozóide, resulta num embrião com trissomia.
Nesses casos, durante a gestação, a mulher geralmente matura apenas um ovócito para dar origem ao óvulo, ao contrário do homem, que matura milhões de espermatozóides.
Assim, os gametas masculinos com alterações no número de cromossomos têm menor viabilidade que gametas normais e pouquíssimas possibilidades de fecundar um ovócito.
Entre 40% e 60% dos portadores da Síndrome de Patau têm mães com mais de 35 anos.
Quais as características dessa síndrome?
Além de atraso mental, a síndrome se apresenta com malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos e tem características físicas muito específicas e frequentes.
O rosto e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau também tem características como:
- Fenda labial e palato fendido;
- Punhos cerrados;
- Plantas dos pés arqueadas;
- Olhos pequenos, afastados ou ausentes;
- Orelhas mal formadas e mal posicionadas;
- Mãos e pés com um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.
A maior parte dos portadores da Síndrome de Patau é do sexo feminino.
Segundo as estatísticas, apenas 2,5% dos fetos com essa trissomia nascem vivos, sendo uma das principais causas de aborto espontâneo no primeiro trimestre de gravidez.
Hoje em dia, já existem exames capazes de identificar os cromossomos afetados, dando um diagnóstico preciso da síndrome ainda durante a gravidez.
Existe tratamento para essa condição?
A verdade é que na maioria dos casos, não existe um tratamento específico ou cura para a Síndrome de Patau, pois não se trata de uma doença, mas de uma condição genética.
Pessoas com a trissomia que nascem com vida é feito um tratamento das características e intervenções cirúrgicas.
Por causa da variedade e severidade da condição, a expectativa de vida é muito baixa e a maioria dos bebês morrem ainda no primeiro mês de vida.
Quais os fatores de risco?
Como já foi citado acima, não existem causas para a síndrome de Patau, mas como costuma ocorrer com a maioria das trissomias, a idade da mãe pode ser um fator de risco.
Geralmente, mulheres com mais de 35 anos são mais propensas a este acidente cromossômico, responsável por grande parte dos abortos espontâneos.
