• 18 de abril de 2021

Síndrome de Edwards: O que é, Tipos, Causas, Características e Tratamentos

 Síndrome de Edwards: O que é, Tipos, Causas, Características e Tratamentos

Atualmente, essa síndrome é uma das condições que mais afetam bebês no Brasil. No dia 6 de maio é celebrado o Dia da Conscientização sobre a Síndrome de Edwards.

Por acaso vocês já ouviram falar sobre a Síndrome de Edwards? Se não, esta é uma oportunidade para conhecer detalhes dessa condição que ainda é muito desconhecida pela maioria do público.

Basicamente, tudo começa nos cromossomos. Uma anormalidade que ocorre e dá origem à chamada trissomia do cromossomo 18, ou simplesmente, Síndrome de Edwards.

Essa alteração genética acontece devido uma falta de separação do cromossomo durante a meiose II, criando então uma terceira cópia do cromossomo 18.

Essa síndrome foi descrita pela primeira vez ainda na década de 1960 pelo geneticista britânico John H. Edwards, durante estudos que observavam um recém-nascido que mostrava uma característica peculiar: malformação congênita múltipla e déficit cognitivo.

Tipos

Essa síndrome pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória.

Ainda que existam 3 tipos diferentes dessa síndrome, não significa que uma seja pior que a outra, cada uma tem suas particularidades.

Abaixo estão os três tipos dessa síndrome:

Trissomia 18 completa

O tipo mais comum da síndrome, que atinge cerca de 95% das pessoas que sofrem com essa condição. O nome de trissomia completa, se refere ao fato de o cromossomo extra está presente em todas as células do corpo do indivíduo. Este tipo não é hereditário e nem provocado por qualquer descuido cometido pelos pais durante ou antes da gravidez.

Trissomia 18 parcial

As parciais são muito raras. Elas acontecem quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos vêm de forma hereditária.

É muito raro, mas um pedaço do cromossomo 18 se apega a outro cromossomo antes ou após a concepção. Com isso, pessoas afetadas por este tipo da síndrome têm as duas cópias do cromossomo 18, além de um pedaço “parcial” do material extra do cromossomo 18.

Trissomia 18 aleatória

Este terceiro tipo também é extremamente raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas as células do corpo. Assim como acontece com a forma completa da Trissomia 18, este tipo da doença, conhecida popularmente como “mosaico”, também não é hereditária e é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.

Mas afinal, quais são as causas dessa síndrome?

Como de costume, sempre estamos acostumados a querer saber as causas das coisas, e com a síndrome de Edwards não é diferente.

Como já citamos a sua causa vem através do surgimento de 3 cópias do cromossomo 18, sendo que normalmente só existem 2 cópias de cada cromossomo.

Esta alteração acontece de forma aleatória e, por isso, é pouco comum que o caso se repita dentro da mesma família.

Por ser uma alteração genética completamente aleatória, a Síndrome de Edwards não passa de pais para filhos.

Embora seja mais comum em filhos de mulheres que engravidam com mais de 35 anos, a doença pode surgir em qualquer idade.

Principais características da síndrome

Lembrando e conscientizando que síndromes não possuem sintomas, pois não são doenças, mas sim características. No caso da Síndrome de Edward estão:

  • Cabeça pequena e de forma estreita;
  • Boca e mandíbula pequena;
  • Dedos longos e polegar pouco desenvolvido;
  • Pés com sola arredondada;
  • Fenda palatina;
  • Debilidades nos rins, como rins policísticos, ectópicos ou hipoplásicos, agenesia renal, hidronefrose, hidroureter ou duplicação dos ureteres;
  • Dificuldades cardíacas, como septo ventricular e ducto arterioso;
  • Dificuldade na respiração, devido a alterações estruturais ou ausência de um dos pulmões;
  • Dificuldade de sucção;
  • Choro fraco;
  • Baixo peso ao nascer;
  • Alterações cerebrais;
  • Paralisia facial.

O profissional da saúde pode desconfiar da Síndrome de Edward ainda durante a gravidez, através da ultrassonografia e de exames de sangue que avaliam as gonadotrofina coriônica humana, alfa-fetoproteína e estriol.

Além disso, a ecocardiografia fetal, feita às 20 semanas de gestação, pode dar sinais dos comprometimentos cardíacos, que estão presentes em 100% dos casos da síndrome de Edwards.

Existe tratamento para essa síndrome?

Aí está a famosa pergunta que muitos sempre fazem a respeito de qualquer síndrome.

E a resposta é que não existe tratamento específico para a Síndrome de Edwards. No entanto, o médico pode recomendar remédios ou cirurgia para tratar alguns problemas que podem surgir na vida do bebê nas primeiras semanas de vida.

Na maioria, o bebê apresenta uma saúde frágil e necessita de cuidados específicos durante a maior parte do tempo, e por esse motivo pode precisar ficar internado no hospital para receber o tratamento adequado, sem sofrimento.

Atualmente no Brasil, depois do diagnóstico, a gestante pode tomar a decisão de realizar um aborto, caso o médico identifique que existe risco de vida ou possibilidade de desenvolvimento de problemas psicológicos graves para a mãe durante a gestação.

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Bruno Oliveira

Tradutor e produtor de conteúdo do site Cannalize, apaixonado por música, fotografia, esportes radicais e culturas.

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